RESUMO
CD40 ligand (CD40L) deficiency is a rare inborn error of immunity presenting with heterogeneous clinical manifestations. While a detailed characterization of patients affected by CD40L deficiency is essential to an accurate diagnosis and management, information about this disorder in Latin American patients is limited. We retrospectively analyzed data from 50 patients collected by the Latin American Society for Immunodeficiencies registry or provided by affiliated physicians to characterize the clinical, laboratory, and molecular features of Latin American patients with CD40L deficiency. The median age at disease onset and diagnosis was 7 months and 17 months, respectively, with a median diagnosis delay of 1 year. Forty-seven patients were genetically characterized revealing 6 novel mutations in the CD40LG gene. Pneumonia was the most common first symptom reported (66%). Initial immunoglobulin levels were variable among patients. Pneumonia (86%), upper respiratory tract infections (70%), neutropenia (70%), and gastrointestinal manifestations (60%) were the most prevalent clinical symptoms throughout life. Thirty-five infectious agents were reported, five of which were not previously described in CD40L deficient patients, representing the largest number of pathogens reported to date in a cohort of CD40L deficient patients. The characterization of the largest cohort of Latin American patients with CD40L deficiency adds novel insights to the recognition of this disorder, helping to fulfill unmet needs and gaps in the diagnosis and management of patients with CD40L deficiency.
Assuntos
Ligante de CD40 , Síndromes de Imunodeficiência , Ligante de CD40/genética , Estudos de Coortes , Humanos , Síndromes de Imunodeficiência/diagnóstico , Síndromes de Imunodeficiência/genética , Síndromes de Imunodeficiência/terapia , América Latina/epidemiologia , Estudos RetrospectivosRESUMO
BACKGROUND: Food additives are intentionally-added ingredients in order to modify physical, chemical, biological, or sensory characteristics of foods. Allergic reactions caused by additives are uncommon in children, and their prevalence is not known; however, they can be severe. CASE REPORT: An 8-year-old male presented with anaphylaxis and recurrent anaphylactic shocks due to multiple triggering factors such as food additives and medications. Point-of-care skin tests were performed with several additives, with positive results. Personalized emergency treatment was indicated in view of the possibility of anaphylaxis (adrenaline, diphenhydramine and dexamethasone) and environmental care for aeroallergens. Owing to a history of adverse reaction to salbutamol (giant or generalized urticaria), formoterol dry powder was indicated, which was well tolerated. Organic food exclusive consumption was recommended. CONCLUSIONS: The diagnosis of allergy to additives should be suspected when the patient has a suggestive medical history, allergy to multiple foods or medications, reaction with manufactured foods, unrelated to organic products.
Antecedentes: Los aditivos alimentarios son ingredientes agregados intencionalmente para modificar las características físicas, químicas, biológicas o sensoriales de los alimentos. Las reacciones alérgicas por aditivos son poco frecuentes en niños y se desconoce su prevalencia, sin embargo, pueden ser severas. Reporte de caso: Varón de ocho años que sufrió anafilaxia y choques anafilácticos recurrentes por múltiples desencadenantes como aditivos de alimentos y medicamentos. Se realizaron pruebas cutáneas de lectura rápida a varios aditivos, con resultados positivos. Se indicó tratamiento de urgencia personalizado ante la eventualidad de anafilaxia (adrenalina, difenhidramina y dexamentasona) y cuidado ambiental para control de aeroalérgenos. Debido al antecedente de reacción adversa al salbutamol (urticaria gigante o generalizada) se indicó formoterol en polvo seco, el cual fue bien tolerado. Se recomendó el consumo exclusivo de comidas orgánicas. Conclusiones: El diagnóstico de alergia a los aditivos debe sospecharse cuando el paciente presenta historia clínica sugerente, alergia a múltiples alimentos o fármacos, reacción con alimentos manufacturados, sin relación con productos orgánicos.
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Aditivos Alimentares/efeitos adversos , Hipersensibilidade Alimentar/etiologia , Criança , Hipersensibilidade Alimentar/genética , Humanos , Hipersensibilidade/genética , Masculino , LinhagemRESUMO
AIM: We analyzed data from 71 patients with chronic granulomatous disease (CGD) with a confirmed genetic diagnosis, registered in the online Latin American Society of Primary Immunodeficiencies (LASID) database. RESULTS: Latin American CGD patients presented with recurrent and severe infections caused by several organisms. The mean age at disease onset was 23.9 months, and the mean age at CGD diagnosis was 52.7 months. Recurrent pneumonia was the most frequent clinical condition (76.8%), followed by lymphadenopathy (59.4%), granulomata (49.3%), skin infections (42%), chronic diarrhea (41.9%), otitis (29%), sepsis (23.2%), abscesses (21.7%), recurrent urinary tract infection (20.3%), and osteomyelitis (15.9%). Adverse reactions to bacillus Calmette-Guérin (BCG) vaccination were identified in 30% of the studied Latin American CGD cases. The genetic diagnoses of the 71 patients revealed 53 patients from 47 families with heterogeneous mutations in the CYBB gene (five novel mutations: p.W361G, p.C282X, p.W483R, p.R226X, and p.Q93X), 16 patients with the common deletion c.75_76 del.GT in exon 2 of NCF1 gene, and two patients with mutations in the CYBA gene. CONCLUSION: The majority of Latin American CGD patients carry a hemizygous mutation in the CYBB gene. They also presented a wide range of clinical manifestations most frequently bacterial and fungal infections of the respiratory tract, skin, and lymph nodes. Thirty percent of the Latin American CGD patients presented adverse reactions to BCG, indicating that this vaccine should be avoided in these patients.
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Doença Granulomatosa Crônica , Glicoproteínas de Membrana/genética , Mutação , NADPH Oxidases/genética , Sistema de Registros , Abscesso/epidemiologia , Abscesso/etiologia , Abscesso/genética , Adolescente , Idade de Início , Criança , Pré-Escolar , Diarreia/epidemiologia , Diarreia/etiologia , Diarreia/genética , Feminino , Doença Granulomatosa Crônica/complicações , Doença Granulomatosa Crônica/epidemiologia , Doença Granulomatosa Crônica/genética , Hispânico ou Latino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Doenças Linfáticas/epidemiologia , Doenças Linfáticas/etiologia , Doenças Linfáticas/genética , Masculino , NADPH Oxidase 2 , Osteomielite/epidemiologia , Osteomielite/etiologia , Osteomielite/genética , Otite/epidemiologia , Otite/etiologia , Otite/genética , Pneumonia/epidemiologia , Pneumonia/etiologia , Pneumonia/genética , Sepse/epidemiologia , Sepse/etiologia , Sepse/genética , Dermatopatias/epidemiologia , Dermatopatias/etiologia , Dermatopatias/genética , Infecções Urinárias/epidemiologia , Infecções Urinárias/etiologia , Infecções Urinárias/genéticaRESUMO
Este es el primer estudio de la calidad de vida (CV) de los niños asmáticos y sus cuidadores en Córdoba, Argentina.Se evaluó la relación entre la calidad de vida del niño, el grado de severidad del asma y la calidad de vida del padre. Se aplicaron los cuestionarios: Pediatric Asthma Quality of Life Questionnaire (PAQLQ) y Pediatric Asthma Caregivers Quality of Lifenaire (PAQLQ) de la profesora Juniper a 60 binomios Questionnaire padre niño asmático en el Servicio de Alergia e InmunologÍa Clínica del Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba, Argentina.Para el estudio, los datos fueron obtenidos de las historias clínicas, valoración GINA, espirometría realizada en el día de la aplicación de los cuestionarios.La severidad del asma del niño y la calidad de vida del mismo influyen en la calidad de vida de los padres. El dominio emocional de los niños es la variable más importante en la calidad de los respectivos padres. El promedio de la CV de los niños fue 5,63±1,47. La severidad del asma afectan tanto a la CV de los niños como la de sus padres. La CV de los padres estuvo más disminuida que en la de sus niños.
This is the first study of Quality of Life both asthmatic children and their caregivers in Córdoba, Argentina. The relationship between severity of childrens asthma and the quality of life of children with this disease and their caregivers were evaluated. The Pediatric Asthma Quality of Life Questionaire (PAQLQ) and Pediatric Asthma Caregivers Quality of Life Questionnaire (PACQLQ) were administered to 60 pediatric asthmatic patients and caregivers in the Allergy and Clinical Immunology Service of the Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba, Argentina.Data was obtained from medical records, spirometry, GINAs valuation and two quality of life (QL) questionnaires. The relationship between severity of childrens asthma and quality of life of the children and their caregivers were determined using Pearsons correlation. The mean of patients QL was 5,91±1,17; the mean of caregivers QL was 5,63±1,47. The severity of asthma of the children impaired both the QL the children and their fathers. The fathersQL was more impaired than their children. The emotional domain of the children was the most influential variable in the QL of their caregivers.
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Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Asma , Cuidadores , Criança , Hospitais Pediátricos/estatística & dados numéricos , Hospitais Pediátricos/tendências , Qualidade de VidaRESUMO
Este es el primer estudio de la calidad de vida (CV) de los niños asmáticos y sus cuidadores en Córdoba, Argentina.Se evaluó la relación entre la calidad de vida del niño, el grado de severidad del asma y la calidad de vida del padre. Se aplicaron los cuestionarios: Pediatric Asthma Quality of Life Questionnaire (PAQLQ) y Pediatric Asthma CaregiverÆs Quality of Lifenaire (PAQLQ) de la profesora Juniper a 60 binomios Questionnaire padre ûniño asmático en el Servicio de Alergia e InmunologIa Clínica del Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba, Argentina.Para el estudio, los datos fueron obtenidos de las historias clínicas, valoración GINA, espirometría realizada en el día de la aplicación de los cuestionarios.La severidad del asma del niño y la calidad de vida del mismo influyen en la calidad de vida de los padres. El dominio emocional de los niños es la variable más importante en la calidad de los respectivos padres. El promedio de la CV de los niños fue 5,63±1,47. La severidad del asma afectan tanto a la CV de los niños como la de sus padres. La CV de los padres estuvo más disminuida que en la de sus niños. (AU)
This is the first study of Quality of Life both asthmatic children and their caregivers in Córdoba, Argentina. The relationship between severity of childrenÆs asthma and the quality of life of children with this disease and their caregivers were evaluated. The Pediatric Asthma Quality of Life Questionaire (PAQLQ) and Pediatric Asthma CaregiverÆs Quality of Life Questionnaire (PACQLQ) were administered to 60 pediatric asthmatic patients and caregivers in the Allergy and Clinical Immunology Service of the Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba, Argentina.Data was obtained from medical records, spirometry, GINAÆs valuation and two quality of life (QL) questionnaires. The relationship between severity of childrenÆs asthma and quality of life of the children and their caregivers were determined using PearsonÆs correlation. The mean of patientÆs QL was 5,91±1,17; the mean of caregiversÆ QL was 5,63±1,47. The severity of asthma of the children impaired both the QL the children and their fathers. The fathersÆQL was more impaired than their children. The emotional domain of the children was the most influential variable in the QL of their caregivers. (AU)
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Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Asma , Criança , Qualidade de Vida , Cuidadores , Hospitais Pediátricos/estatística & dados numéricos , Hospitais Pediátricos/tendênciasRESUMO
Se calcula que cerca de 5-10% de asmáticos no responden al tratamiento convencional. El estado de mal asmático se caracteriza por ataques de asma graves desde el principo, o que empeora progresivamente, no respondiendo a las medidas terapéuticas habituales, esteroides, broncodilatadores con B2 agonista y teofilinas. Las internaciones en UTIP por mal asmático fueron mas frecuentes en el sexo femenino. El grupo de edad más afectado es entre los 4 y 12 años de edad. El 25% de los pacientes ingresados a UTIP requirió ARM, y 6% mas ARM+VNI. La mayor proporción de ingresos a UTIP fue en la estación de otoño y verano.
An estimated 5-10% of asthmatics do not respond to conventional treatment. The status asthmaticus is characterized by severe asthma attacks from the beginning, or worsens progressively, not responding to ususal therapeutic measures, steroids, bronchodilators with B agonist and theophylline. The hospitalization in PICU due to severe asthma attacks were more frequent in females. The most affected age group is between 4 and 12 years of age. 35% of patients admitted required mechanical ventilation MV, and 6% adhered noninvasive ventilation. The largest proportion of income was the season of autumn and summer.
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Humanos , Criança , Asma , Hospitais Pediátricos , Unidades de Terapia Intensiva , Ventilação , ArgentinaRESUMO
La Calidad de Vida (CDV) se define como los efectos funcionales de una enfermedad y su tratamiento sobre el paciente, tal como es percibido por el mismo. Las formas convencionales de evaluar a un ni±o con asma proveen información del estado del órgano o sistema afectado, no captando las implicancias funcionales tanto físicas, emocionales como sociales que son importantes para la vida diaria del paciente. El objetivo de nuestro estudio de encuesta de corte transversal, fue analizar el impacto del asma en la CDV de 130 ni±os asmßticos, de 7 a 17 a±os, mediante el Cuestionario de Calidad de Vida en pacientes pedißtricos con Asma (PAQLQ), de E.]uniper, el cual consta de 3 dominios: síntomas, limitación de actividad y función emocional. Nuestros resultados demostraron que la mayoría de los pacientes tenían diagnóstico de Asma Leve Persistente (66,9 por ciento)(ALP) el 20 por ciento Asma Moderada Persistente (AMP) y el 13 por ciento Asma Intermitente (Al). Los estudios estadísticos demostraron una variación significativa de CDV en relación a la severidad del asma, siendo ésta mßs afectada en los ni±os con ALP y AMP con respecto a aquellos con Al, sobre todo en la función síntomas (p=0,006) y función emocional (p=0,002). Con estos resultados concluimos que tanto el asma intermitente como persistente leve y moderada no impactaron en forma importante en la CDV de los ni±os evaluados, siendo esta aceptable, mejor aún aquellos con Al, siendo el PAQLQ un instrumento muy Útil para valorada y creemos que aquellos médicos que tratan ni±os asmßticos deberían considerar su implementación en la prßctica clínica
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Asma , Criança , Qualidade de VidaRESUMO
La Calidad de Vida (CDV) se define como los efectos funcionales de una enfermedad y su tratamiento sobre el paciente, tal como es percibido por el mismo. Las formas convencionales de evaluar a un ni±o con asma proveen información del estado del órgano o sistema afectado, no captando las implicancias funcionales tanto físicas, emocionales como sociales que son importantes para la vida diaria del paciente. El objetivo de nuestro estudio de encuesta de corte transversal, fue analizar el impacto del asma en la CDV de 130 ni±os asmßticos, de 7 a 17 a±os, mediante el Cuestionario de Calidad de Vida en pacientes pedißtricos con Asma (PAQLQ), de E.]uniper, el cual consta de 3 dominios: síntomas, limitación de actividad y función emocional. Nuestros resultados demostraron que la mayoría de los pacientes tenían diagnóstico de Asma Leve Persistente (66,9 por ciento)(ALP) el 20 por ciento Asma Moderada Persistente (AMP) y el 13 por ciento Asma Intermitente (Al). Los estudios estadísticos demostraron una variación significativa de CDV en relación a la severidad del asma, siendo ésta mßs afectada en los ni±os con ALP y AMP con respecto a aquellos con Al, sobre todo en la función síntomas (p=0,006) y función emocional (p=0,002). Con estos resultados concluimos que tanto el asma intermitente como persistente leve y moderada no impactaron en forma importante en la CDV de los ni±os evaluados, siendo esta aceptable, mejor aún aquellos con Al, siendo el PAQLQ un instrumento muy Util para valorada y creemos que aquellos médicos que tratan ni±os asmßticos deberían considerar su implementación en la prßctica clínica
